La enfermedad de Fabry se manifiesta con la ausencia de actividad de la enzima
lisosomal alfa-galactosidasa. Dicha escasez de actividad, imposibilita la descomposición de
la sustancia “grasa” (glucolípido); propiciando a su vez, que esta última se acumule en los
lisosomas de las células. En otras palabras, no permitiendo sudar al individuo que lo
padece.
Ahora bien, el grado de gravedad de la patología depende del tipo de mutación, puesto que
incluso hay niños que manifiestan síntomas a partir de los tres años.
Diagnóstico
Su diagnóstico representa cierta complejidad debido a que la patología suele pasar
desapercibida, haciendo que los enfermos sean erróneamente
diagnosticados con diversidad de trastornos diferentes, que, finalmente, propician una
menor eficacia en el tratamiento.
En ocasiones, existe un retraso en el diagnostico superior a los diez años a partir de la
manifestación de los primeros síntomas. Por tanto, los análisis de sangre configuran una
herramienta eficaz a la hora de examinar el estado de actividad de la enzima
alfa-galactosidasa.
Tratamiento
Si bien no existe un tratamiento establecido para combatir la enfermedad, se ha optado por
diversidad de alternativas en busca de aliviar los padecimientos, desde medicamentos
analgésicos, marcapasos, protección renal o agentes antiarrítmicos, hasta desfibriladores
implantables, diálisis y trasplantes de riñón.
Actualmente, se avanza en el proceso de investigación de una opción terapéutica específica
para la enfermedad; ello, debido al daño progresivo que la enfermedad representa para los
sistemas de órganos vitales o llamados “fallos orgánicos”. Así pues, realizar estudios
genéticos a toda la familia podría contribuir a la identificación de individuos afectados en
fases tempranas.
Y es que debido al desconocimiento y poca visibilidad que posee la patología, se contactó al
doctor Roberto Ramírez Marmolejo, médico internista nefrólogo, especialista en
padecimientos renales.
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