Por: Salomé Cardona, Paula García, Juan Anacona y Joan Galvis.
Un grupo de investigadores de Japón, liderados por Ryotaro Hashizume, ha logrado avances significativos en el estudio del síndrome de Down, mediante la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
La investigación, realizada en cultivos celulares in vitro y publicada en febrero de 2025, permite la eliminación selectiva de la copia adicional del cromosoma 21, abriendo nuevas posibilidades para comprender y abordar esta condición genética.
La tecnología CRISPR.Cas9 funciona como una “Tijera Molecular”, capaz de realizar ediciones precisas en el ADN, y ha sido utilizada para eliminar la trisomía 21 en líneas celulares. No obstante, este enfoque se encuentra en una etapa experimental y aún está lejos de ser aplicado en seres humanos.
“Es un avance prometedor. La posibilidad de usar CRISPR-Cas9, para eliminar o corregir la trisomía 21, la alteración responsable de causar el síndrome Down, representa un hito no solo en el tratamiento del síndrome, sino también de la genética en general”, explicó el estudiante de Genética Oliver Colmenares.
Sin embargo, este tipo de investigaciones plantea importantes desafíos éticos. La posibilidad de modificar el ADN de embriones humanos genera preocupaciones sobre los límites de la edición genética y el riesgo de caer en prácticas eugenésicas.
Los investigadores enfatizan que su objetivo principal es mejorar la comprensión del Síndrome de Down y explorar posibles abordajes terapéuticos.
Aún queda un largo camino por recorrer antes de considerar cualquier aplicación clínica. No obstante, esta investigación representa un avance en la ciencia genética y podría abrir la puerta a nuevos tratamientos para enfermedades congénitas con precisión y bioética.
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