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“Se han identificado más de 50 síndromes de cáncer hereditario”: María Manotas, especialista en genética médica

Los estudios sobre el cáncer hereditario en Colombia son muy pocos, por lo tanto el Instituto Nacional de Cancerología creó un programa para atender a estos pacientes y profundizar en el tema.

Solo del 5% al 10% del total de pacientes con cáncer tienen esta enfermedad por herencia familiar, pero cada vez más la cifra tiende a ser mayor.

El 70% de los casos del grupo anterior contrajo cáncer por factores ambientales, genéticos o por permanecer en ambientes similares a los de familiares que lo adquirieron esporádicamente y el 30% restante equivale a mutaciones en el genoma que se han pasado de generación en generación.

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Sin embargo, a nivel latinoamericano no hay muchas investigaciones relacionadas con los síndromes de cáncer hereditario, por lo cual el Instituto Nacional de Cancerología enfatiza en la importancia de conocer cuál es la situación actual de las pruebas genéticas, cómo funciona el programa de atención y la importancia de reconocer a tiempo los síndromes.

Así se desarrolla el cáncer hereditario

La doctora Ana Camacho, especialista en genética médica, explica que este tipo de cáncer ocurre cuando hay mutaciones en genes que son clave para el equilibrio normal del crecimiento celular y esto genera que haya un crecimiento fuera de control de aquellas células cancerígenas.

Hay 2 tipos de mutaciones en el cáncer: las germinales que son aquellas heredadas y tienen la mutación en todas las células del cuerpo, y las somáticas, con las que el individuo no nace, pero se adquieren por diferentes razones, esta es la causa más común del cáncer.

La población colombiana es una mezcla genética africana, amerindia y europea, pero las bases de datos con respecto al cáncer hereditario son muy bajas y al hacer más estudios es posible caracterizar a la población en diferentes regiones.

Por lo anterior, desde el instituto quieren impactar el escenario del paciente, definir población de riesgo, crear estrategias de detección temprana, impactar escenario de la familia, definir blancos terapéuticos y novedades que tomen fuerza para la atención de este tipo de cáncer.

“Lo que queremos es mostrar esto y sensibilizar a la población para que hagamos una oportuna identificación de esos pacientes”, afirmó la especialista.

¿Cómo identificarlo?

Según la doctora Camacho, hay líneas generales para sospechar de un síndrome de cáncer hereditario ya que generalmente ocurren reacciones diferentes a las que normalmente se presentan en el cáncer.

Por ejemplo a nivel individual el diagnóstico aparece en edad temprana y hay múltiples tumores primarios o raros, mientras que a nivel familiar hay mismos casos en una familia con un patrón de algún cáncer específico y se identifican mutaciones en tumores genómicos que provienen de mutaciones germinales.

Los hijos tienen 50% de probabilidades de tener algún tipo de cáncer hereditario, de allí la importancia de identificar a la familia para ofrecer estrategias de reducción o detección temprana e ir evaluando a los familiares de primer grado como hijos y hermanos, luego pasar a los de segundo grado y así.

Entre los cánceres hereditarios hay más probabilidad que las personas contraigan cáncer de seno (mujeres entre el 45% y 85%, hombres hasta el 7%), cáncer de ovario entre el 5% y 45% y cáncer de próstata hasta el 20%.

Pero la especialista también aclara que para cada uno de los síndromes hay guías de manejo, cirugías reductoras de riesgos, además se puede restaurar vigilancia estricta mediante imágenes y hasta hay medicamentos cuya indicación es para mutación en línea germinal de determinados genes, lo que permite personalizar el medicamento.

Avances científicos en la identificación de estos síndromes

María Manotas, médica especialista en genética médica, afirma que desde que salió el genoma humano, en febrero del 2001, el avance en genética ha sido imparable y se han determinado asociaciones entre variantes genéticas y enfermedades.

“Se han identificado más de 50 síndromes de cáncer hereditario, lo bueno es que actualmente hay pruebas genéticas para detectar variantes patogénicas y genéticas hereditarias no asociadas a síndromes específicos, pero que aumentan el riesgo de cáncer”, expresó la médica.

Como la mayoría son causados por mutaciones que se heredan con un patrón autosómico dominante hay test genéticos confirmatorios, de estado de portador, para predecir desordenes, bioquímicos y genéticos de pre-implantación, pero cada prueba depende del cambio genético que se desea detectar. Estos tests se dividen en:

  • Citogenéticos: cariotipo, fish, acgh/snp.
  • Moleculares: pcr, secuenciacion directa, NGS.
  • Bioquímicas.

La médica también sugiere a los pacientes atender a las siguientes recomendaciones a la hora de escoger el lugar en donde se practicarán el test:

  • Validez analítica: para ver precisión y fiabilidad de la medición del genotipo y los métodos.
  • Validez clínica: precisión en la forma que el hallazgo va a predecir el resultado de interés.
  • Utilidad clínica: considerar si el resultado del paciente mejora con el conocimiento del resultado de la prueba.
  • Cuestiones éticas, legales y sociales: que haya un consentimiento informado, asesoría pre y pos test.

¿Por qué se inició un programa de cáncer hereditario en Colombia?

Las principales pruebas genéticas utilizadas en el diagnóstico de cáncer hereditario están dentro del plan de beneficios de salud, pero la asesoría genética debe adoptarse como un medio de protección para el paciente que permite manejar la complejidad de la información suministrada.

Sin embargo, no hay muchos consejeros genéticos en el país, tampoco hay una legislación sobre los laboratorios que practican pruebas genéticas para detectar variantes, ya que actualmente solo sirven para realizar pruebas de maternidad o paternidad.

Ante esto, el programa empezó desde 2018 con 3 ejes centrales: fortalecer los laboratorios de genética y patología oncológica en técnicas moleculares, contextualizar a médicos tratantes y colaboradores en conceptos de consejería genética e implementar un sistema de registro en los casos/familias de alto riesgo y de las variantes genéticas germinales.

La doctora Carolina Sanabria es la líder del programa de cáncer hereditario del instituto y explica que el cáncer en general es un problema de salud publica el cual se ve reflejado en cifras. Por ejemplo, en 2018 hubo 7.856 casos, de los cuales en 3.254 fueron en hombres y los principales cánceres eran de próstata, piel, gástrico y colon-rectales. En mujeres se presentaron 4.602 y los principales fueron de mama, piel, tiroides y cérvix.

“Este programa inicialmente arrancó con un presupuesto del instituto y es un orgullo para nosotros poder tener este tipo de resultados que contribuyan a la caracterización de nuestros pacientes”, aseguró la líder.

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