Las Enfermedades Huérfanas o Raras (EHR) no hacen distinciones de género ni edad, impactan a niños, jóvenes y adultos por igual. En Colombia, estas enfermedades se manifiestan de diversas formas, desde la retinosis pigmentaria, que conduce a la ceguera, hasta condiciones neurodegenerativas como la enfermedad de Lou Gehrig, según lo señalado por la genetista Martha Tamayo, profesora del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana en Bogotá.
Sin embargo, detrás de estas afecciones poco comunes también se encuentran desafíos adicionales. Algunas de ellas generan un deterioro neurológico progresivo, afectando las capacidades individuales, mientras que otras comprometen los huesos y el cartílago, y otras aún se presentan de manera progresiva y devastadora, como las enfermedades metabólicas.
La huérfana puede ser rara, pero la rara no necesariamente es huérfana
Una enfermedad huérfana es una condición médica que afecta a un número muy pequeño de personas en comparación con la población general. En muchos países, específicamente en Colombia, una enfermedad se considera huérfana si su prevalencia es menor de 1 por cada 5 mil personas Por lo general, estas enfermedades no reciben mucha atención ni investigación debido a su rareza, lo que puede dificultar el desarrollo de tratamientos efectivos.
Por otro lado, una enfermedad rara es aquella que afecta a una pequeña cantidad de personas en relación con la población general, pero el término “rara” no está definido con una cifra específica. Puede haber variaciones en la prevalencia de enfermedades raras según la región y la población estudiada. A menudo, estas enfermedades son difíciles de diagnosticar y tratar debido a su naturaleza poco común.
Entonces, mientras que todas las enfermedades huérfanas son raras, no todas las enfermedades raras son necesariamente huérfanas. La principal diferencia radica en el enfoque que se les da, donde las enfermedades huérfanas suelen recibir menos atención y recursos debido a su escasa prevalencia y falta de interés comercial para la investigación y desarrollo de tratamientos.
Panorama colombiano
De a pocos y con una lucha incesante, algunos médicos y familias con pacientes, han puesto el tema en la urna pública, tanto que hoy el país se estima que existen al 1,920 enfermedades con esa clasificación, todas reconocidas en la Resolución 430 de 2013. Según datos del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas, Colombia cuenta con 80,954 pacientes que padecen estas condiciones. Entre ellos, el 56.6% son mujeres y el 41.8% son menores de 20 años, concentrándose principalmente en regiones como Antioquia, Bogotá, Valle del Cauca, Cundinamarca y Santander.
Consultada sobre la prevalencia de estas enfermedades en un género específico, la genetista Tamayo señaló que “Existen algunas enfermedades que afectan de manera desproporcionada a un sexo determinado; podría ser más común en hombres o en mujeres. Sin embargo, esto varía según la enfermedad y puede estar influenciado por factores hormonales”.
Pero, ¿qué ocurre cuando una persona enfrenta una enfermedad rara que no está oficialmente reconocida en Colombia? La genetista explicó que esto indica que se trata de una afección excepcionalmente rara, prácticamente desconocida, lo que presenta un gran desafío para el paciente. “Tendría que sortear una serie de trámites con el sistema de salud, médicos especializados y juntas científicas, así como someterse a exámenes costosos, y esperar para ver si existen tratamientos disponibles”.
Martha enfatizó que, si bien las enfermedades raras están dentro del espectro de las enfermedades huérfanas, no son lo mismo. Además, destacó que la conciencia sobre estas condiciones no debería limitarse a un solo día del año, sino que debe ser una preocupación constante. Asimismo, instó a que los pacientes que enfrentan estas enfermedades no sean objeto de discriminación y reciban el apoyo necesario durante todo el año.